"Científicos chinos identificaron el defecto genético en el origen del síndrome de la "mujer barbuda", cuyas víctimas han sido consideradas monstruos y expuestas en ferias.
El caso más famoso de la historia de la medicina se remonta al siglo XIX: se trataba de Julia Pastrana, cuya enfermedad fue explotada por un productor de espectáculos que le hizo realizar giras por todo el mundo, recuerda un estudio publicado este jueves en la revista American Journal of Human Genetics, por un equipo de la Academia de ciencia médica de Pekín.
Pastrana sufría de hipertricosis universal congénita terminal (CGHT), un desajuste hormonal caracterizado por un desarrollo anormalmente importante del cabello y del vello corporal y una deformación del rostro y las encías. "La mutación genética en el origen de la CGHT (...) no había sido descubierta hasta ahora", explicó uno de los autores, el doctor Zhang Xue.
Los investigadores lograron determinar que anomalías genéticas en el cromosoma 17q24.2-q24.3 eran responsables de esta enfermedad (...)"
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