Hallan causa del síndrome del Hombre Elefante

"Científicos en Estados Unidos identificaron la mutación genética que causa el síndrome de Proteus, o enfermedad del Hombre Elefante.
Éste es un trastorno extremadamente raro que provoca el crecimiento masivo y desproporcionado de huesos y tejidos, acompañado de tumores en la mitad del cuerpo.
El hallazgo, dicen los científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) podría conducir al desarrollo de un fármaco para tratar la enfermedad.
Y también tiene implicaciones para la investigación del cáncer, afirman los científicos en New England Journal of Medicine (Revista de Medicina de Nueva Inglaterra).
Se cree que actualmente en los países desarrollados -donde hay registros sobre la enfermedad- viven unas 500 personas que sufren síndrome de Proteus.
La enfermedad fue identificada en 1979, pero se dio a conocer extensamente en los 1980 con la película El Hombre Elefante que contaba la historia de Joseph Merrick, un solitario individuo que vivió en Londres en el siglo 19 y que se cree sufría la enfermedad.
Se considera que puede haber en el mundo más gente que sufre el trastorno, con formas más atenuadas, que no ha sido diagnosticada.
Pero hasta ahora se desconocía cuál era la causa genética de la enfermedad (...)"
Ver en BBC.